罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病

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  北京11月5日电 (记者张梦然)英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现,一名女人不体内的4个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。这项个例是在一项对130名哥伦比亚人的研究中发现的,那此人极易因遗传易感性患上阿尔茨海默病。

  大次责阿尔茨海默病的致病原应尚不明确。有时候 ,少次责携带4个早老素1(presenilin 1)蛋白基因特定突变的人更容易患上阿尔茨海默病,有时候 基本也有在一阵一阵年轻时(通常从40多岁现在刚刚开始)就发展出认知什么的问题和痴呆症。

  此次研究中,一名女人不的大脑淀粉样蛋白病理改变程度较高,这也是阿尔茨海默病的一大社会形态。有时候 ,你这人女人不并这么 总爱总爱出现与该病相关的症状。美国麻省总医院、麻省眼耳医院Schepens眼科研究所与哈佛大学医学院眼科系以及Banner阿尔茨海默病研究所的科学家们,一起研究了她的基因组,发现除致病突变外,她还携带4个APOE基因的罕见突变,名为“Christchurch”。

  研究人员认为,你这人突变很久抵消了早老素1突变的有害作用,原应该女人不脑内的淀粉样病理改变程度虽高,但却并这么 患上该疾病。你这人女人不的认知健康总爱维持到70多岁。经不要 次实验,团队认为你这人突变很久破坏了APOE与阿尔茨海默病有关糖类的结合,从而产生了保护作用。

  团队总结称,你这人案例研究为阿尔茨海默病发展、治疗和潜在预防的相关机制带来了新的认识,并为开发阻断疾病进展的干预手段提供了首个已知候选基因。

  总编辑圈点

  阿尔茨海默病的治疗,近几天很久中国科学造出的新药上市,成为舆论热点。然而目前各种疗法上加一起,也只有延缓病情,只有治愈。或许基因疗法会是四种 彻底的除理方案。尽管阿尔茨海默病困扰相当大比例的人群,但对抗它的基因并未散播流传,这很久很久发病基本全部也有老年,不能够抑病基因获得优势。人工干预你爱不爱我可不可不都可不能不能让新发现的抑病基因在更多病例中展现威力。